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进行性肌营养不良模型

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)属于X连锁隐性遗传病。本病以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌,并可在发病早期死亡,这种疾病同时也影响了部分中枢神经系统和器官的发育。DMD基因编码了一个较大的棒状细胞骨架蛋白,主要分布在骨骼和心肌肌纤维内表面,抗肌萎缩蛋白有助于肌肉纤维在收缩过程中保持其完整性和弹性,是肌营养不良蛋白复合体的组成部分,为维持细胞的结构起到非常重要的桥梁作用。该基因在人类中的突变可致Duchenne型和Becker型肌营养不良症,这两种疾病在我国的发病率处于较高的水平,因此进一步研究该类疾病的发病机制将成为研究的重点。

香蕉视频下载地址构建了Dmd基因的gRNA,利用CRISPR/Cas9技术和囊胚注射技术,针对mouse Dmd 基因进行打靶,筛选能够导致Dmd基因移码突变的91香蕉视频导航 。通过表型分析验证筛选肌营养不良症治疗药物或病理生理研究的重要模型。

进行性肌营养不良模型应用领域:

1. 抗肌营养不良症药物的筛选

2. 肌营养不良症病理生理研究

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