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亨廷顿病模型

B6-hHTT CAG130

亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)是一类相对罕见的慢性进行性舞蹈病,多发生于中老年人,发病呈缓慢进行性加重,最终导致死亡。临床上主要表现为舞蹈样不自主动作、 精神障碍和进行性痴呆,称为“三联征”,在病理上体现为基底节区萎缩和神经元丢失,其 中以尾状核和豆状核病变为主,这些病变会导致严重的全脑萎缩。 亨廷顿病为 4 号染色体的 Huntintin(HTT)基因突变所致,HTT 在全身各器官包括中枢神经系统广泛表达,在其基因编码区 5’端附近含有一段多态性的三重核苷酸重复序列, 即胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG),被翻译成聚谷氨酰胺(polyQ)。

目前并没有可以阻止或逆转亨廷顿病的 有效治疗或药物,FDA 批准通过Deutetrabenazine(商品名: Austedo)仅能用于缓解运动症状,并未达到根本治疗效果。因 此,研发有效的治疗亨廷顿病药物仍具有巨大经济效益。香蕉视频下载地址自主研发了 B6-hHTTCAG130 模型,该模型转入携带有 130 个 CAG 重复扩展的人源 HTT 基因片段。预期该模 型可模拟亨廷顿病的病理特征及功能障碍表型,可用于亨廷顿病药物治疗的筛选及安全性评价。


应用领域

1. 亨廷顿病治疗药物的筛选及安全性评价

2. 亨廷顿病的机制研究


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